Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türü olup her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir. Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan Down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmektedir. İlk trimestr tarama testi ve ense kalınlığı ölçümü, üçlü test, ikinci düzey ultrasonografi ile Down sendromu anomalisi açısından yüksek riski olan gebeleri tespit etmek mümkündür. 11. gebelik haftasından sonra yapılan koryon villüs örneklemesi ve 16. gebelik haftasından sonra yapılan amniyosentezle gebeliğin erken dönemlerinde kesin olarak kromozomal anomaliler tanınabilmektedir. Bu durumlarda aileye doğacak olan fetusun prognozu hakkında ve olabilecekler hakkında multidisipliner danışmanlık hizmeti vermek ve ailenin gebeliğin devamı veya sonlandırılması kararına saygı gösterip desteklemek gerekir. Biz burada Down sendromlu bir bebeğin prenatal ve postnatal bulgularını sunup, bu sendromlu bebeklerin anne karnında tanınabilmesini sağlayabilecek prenatal tanı yöntemlerini özetlemeye çalıştık.